先看数据——铜川耀州区子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
检测项目详解
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对手术组织石蜡贴片样本,同时检测36个基因的全CDS区及重要热点区域。核心分型路径依据NCCN v2.2022指南:先检测POLE外切酶域(exon9-14)突变判定POLE突变型(约7-10%,预后最好);阴性则检测MSI状态(34个微卫星位点)及MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)变异,识别MSI-H型(约25-30%,PD-1强适应证);再检测TP53突变判定CN-H型(约15-20%,预后最差,需强化辅助治疗);剩余为CN-L型(NSMP,约40-50%,预后中等)。同时覆盖PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A等驱动基因,以及BRCA1/2、ATM等HRD基因,提供靶向用药和代际传递风险信息。不覆盖深部内含子、UTR区域及大片段重排,嵌合体变异可能漏检。
检测适用对象
- 新诊断子宫内膜癌患者,需依据分子分型确定术后辅助治疗方案
- 复发或转移性患者,需评估PD-1抑制剂(帕博利珠单抗)适用性
- 年轻(<50岁)或家族史阳性患者,需排查林奇综合征并指导家属预筛
- MSI状态不明或MMR免疫组化报告结果模糊的患者,需NGS精准分型
- 病理为浆液性或高级别内膜癌患者,需确认是否为CN-H亚型以强化治疗
- 希望避免过度治疗的低风险患者,需确认POLE突变型以考虑降阶梯方案
操作流程一览
- 咨询主治医生:在铜川的医务所妇科肿瘤科,医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书:了解检测内容、用途及局限性
- 准备样本:从病理科调取手术切除的肿瘤石蜡包埋块或切片(至少5张白片)
- 样本寄送:由医院或检测单位安排冷链物流,确保24小时内送达实验室
- NGS测序:实验室提取DNA,构建文库,对36个基因实施高通量测序,同时分析MSI状态
- 生物信息分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,并按TCGA算法判定分子分型
- 报告生成:整合分子分型、MSI状态、36基因变异及用药主张,由病理专家审核
- 报告交付:10个工作日内出具电子版报告,医生解读结果并制定治疗决策
铜川耀州区子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
铜川耀州万核医学检测中心
地址: 陕西省铜川市耀州区永安路街道文营西路132号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 王益区、印台区、耀州区、宜君县
周边: 近耀州中学,铜川市耀州区人民医院旁,耀州中央广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(276条评价 5星好评76% 4星好评21% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
铜川其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:
铜川三甲医院参考
1. 西安市中医医院
地址: 西安市未央区凤城八路69号
电话: (029)89626201
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 铜川市人民医院
地址: 铜川市王益区健康路12号
电话: 0919-2158913
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 铜川市中医医院
地址: 铜川市王益区红旗街68号
电话: 0919-2151247
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 铜川矿务局中心医院
地址: 铜川市王益区川口路15号
电话: 0919-2100210
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我妈妈80岁了,刚确诊子宫内膜癌,做这个检测会不会太晚?
不会太晚。对于高龄患者,分子分型同样意义重大:如果分型为POLE突变型或CN-L型,可能避免过度治疗;若为MSI-H型,可以精准使用PD-1免疫治疗(如帕博利珠单抗),疗效好且副作用相对可控。本检测只需手术组织样本,无需额外创伤,报告周期10个工作日。
问: 我做了检测,报告出来后能拿到纸质版吗?
报告出来后,我们会提供电子版PDF报告,您可以通过微信或邮件直接查看和下载。如果您需要纸质版,我们也可以为您打印并邮寄,一般需要3-5个工作日送达。纸质报告与电子版内容完全一致,包含TCGA分子分型结果和36个基因的详细变异信息。
问: 我在铜川,采样后样本怎么寄送?
您可以选择顺丰或京东快递寄送,需使用我们提供的专用样本运输盒(内含冰袋和防震材料)。石蜡切片或玻片样本常温运输即可,新鲜组织或穿刺活检组织需低温(2-8°C)运输。寄送前请确认样本已妥善包装,并联系客服获取寄送地址和注意事项。
问: 我在铜川,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
问: 我在铜川,送检的样本类型必须是石蜡切片吗?
是的,本检测首选样本为手术组织石蜡贴片(FFPE),也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织,以及全血或唾液样本(用于胚系突变分析)。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作,再寄送至我们实验室。
重要提醒
- 本检测仅对送检的肿瘤组织样本负责,不同病灶可能存在异质性
- POLE突变需确认位于外切酶域(exon9-14),非该区域的POLE变异不纳入POLE突变型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化综合判定,NGS-MSI与PCR-MSI方法可能存在细微差异
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请务必咨询主治医生
- 胚系突变(如BRCA1/2、MMR基因)需通过家系验证确认遗传性,建议遗传咨询
- CN-H亚型几乎全部伴有TP53突变,若TP53阴性但拷贝数高,需结合CNV分析综合判读
- 检测报告周期为10个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 样本需为肿瘤含量≥20%的组织,否则可能涉及检测灵敏度